Субституционное лечение с учетом в случае кровотечения
По возможности в течение одного часа после ощущения кровотечения внутривенно вводится примерно 20-40 единиц отсутствующего фактора свертывания на килограмм веса тела. Если это введение производится в ранней стадии кровотечения, то в большинстве случаев достаточным бывает одна инъекция. При позднем введении или при сильных кровотечениях требуется повторение процедуры: при гемофилии […]
Побочные действия и риск терапии
Острые побочные действия субституционной терапии, такие как анафилактические реакции (непереносимость чужого белка) или гемолизы (разрушение красных кровяных телец), становились все более редкими с повышением степени очистки препаратов. Особенно после устранения обусловленных терапией вирусных инфекций (гепатит и ВИЧ) для гемофильного пациента в сегодняшних условиях терапии имеется только риск развития антител к вводимому […]
Взгляд в будущее
Благодаря разработке рекомбинантного концентрата фактора 8 в начале 90-х годов стала возможной независимая от донорской плазмы и крови субституционная терапия, после того как в 1984 году в двух биотехнологических предприятиях удалось осуществить клонирование молекулы фактора 8. Вирусонадежность и высокая эффективность при лабораторных испытаниях этих препаратов позволит, возможно, сделать в будущем дальнейший шаг к […]
Терапия
Целью обычно применяемой сегодня терапии при гемофилии наряду с достижением нормальной продолжительности жизни является предотвращение остаточных ортопедических нарушений в форме затвердевания суставов, а также обеспечение нормальной социальной интеграции пациентов в семье, на производстве и обществе. В результате интенсивного обучения пациент приобретает способность вести нормальную жизнь, несмотря на наличие у него пожизненного нарушения свертывания крови. Сегодняшними […]
Патогенез и картина заболевания
Для процесса нормального свертывания крови необходимо большое число факторов свертывания в форме каскада. Если же – как это бывает в случае гемофилии – фактор свертывания вырабатывается в недостаточном количестве или вообще отсутствует, каскад свертывания не может развиваться до конечного этапа – образования фибрина. Результатом этого является патологическое закрытие раны и длительное кровотечение, […]
Гемофилия – врожденное нарушение свертываемости крови.
Гемофилия A и B представляет собой самое часто встречающееся врожденное нарушение свертываемости крови. Клинически эти два варианта гемофилии различить нельзя. При гемофилии A в крови понижено содержание фактора свертывания VIII, а при гемофилии B обнаруживается уменьшение количества фактора свертывания IX. Эти две формы гемофилии можно различить только в лаборатории путем […]
Генетика гемофилии
Обе формы гемофилии вызываются рецессивным дефектом двух различных генов х-хромосомы. Его результатом является классическое х-хромосомное (связанное с полом ребенка) наследование. Таким образом, заболеть гемофилией могут только мальчики, носителями патологической наследственной информации являются матери, и эта ошибочная информация передается наследникам мужского пола, если х-хромосома имеет свойство кондуктора. При гемофилии речь идет, таким образом, о генетически […]
Гемофилия — неизлечимое генетическое заболевание, связанное с несвёртываемостью крови; при этом заболевании резко возрастает опасность гибели от массивной потери крови при незначительной ране либо гематоме.
Появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
Гемофилия А вызвана дефектным белком - фактором крови VIII, т.н. “классическая гемофилия” (рецессивная мутация, находится в X-хромосоме)
Гемофилия […]