Гемофилия - описание болезни

Гемофилия – врожденное нарушение свертываемости крови.

Гемофилия A и B представляет собой самое часто встречающееся врожденное нарушение свертываемости крови. Клинически эти два варианта гемофилии различить нельзя. При гемофилии A в крови понижено содержание фактора свертывания VIII, а при гемофилии B обнаруживается уменьшение количества фактора свертывания IX. Эти две формы гемофилии можно различить только в лаборатории путем определения содержания каждого отдельного фактора. Из-за пониженного содержания или отсутствия фактора свертывания нарушается процесс свертывания крови, протекающий обычно в случаях кровотечения. При тяжелой и средне-тяжелой форме гемофилии чаще всего возникают внутренние кровотечения, к которым относятся также кровотечения в коленных, локтевых, голеностопных и других суставах. При тяжелой форме гемофилии происходит также спонтанное кровотечение в суставах, даже при отсутствии предшествующей травмы. Наружные кровотечения, возникающие, например, в случае резаной раны, как правило, не приводят к осложнениям.

Клиническая степень тяжести гемофилии определяется остаточной активностью фактора свертывания, находящегося в плазме пациента в недостаточном количестве. Остаточная активность факторов свертывания в плазме пациента указывается в процентах к нормальной плазме, принимаемой за 100%. После лабораторно-технического анализа фактора VIII или IX различают четыре степени тяжести заболевания:

Тяжелая гемофилия < 1% очень частые кровотечения и спонтанные кровотечения
Гемофилия средней тяжести 1-5% кровотечения время от времени
Легкая гемофилия 5-15% редкие кровотечения
Субформа гемофилии 15-20% кровотечения только после травм или операций

Во всех этнических популяциях гемофилия встречается с одинаковой частотой. С учётом всех степеней тяжести мы имеем показатель 10 случаев на 100 000 жителей. Для тяжелой, требующей длительного лечения гемофилии A и B частота возникновения заболевания составляет 4 случая на 100 000 жителей. Соотношение гемофилии A к гемофилии B составляет примерно 10:1.

До разработки субституционной терапии, предусматривающий введение в организм отсутствующего фактора свертывания, то есть до 60-х годов, средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией составляла всего 16,5 лет. Современный стандарт лечения обеспечивает нормальную продолжительность жизни для гемофиликов.

________
Источник: “Гемофилия” автор: доктор мед. наук Хармут Польманн - Глава Вестфальского центра гемофилии.
Перевод с немецкого Андрей Соломко